kelainan kromosom pdf. diproduksi secara normal pada kelainan kromosom 11, maka dapat menyebabkan munculnya sindrom Talasemia β. kelainan kromosom pdf

en Change Language. 1. B-ALL,. 000 Inversi perisentrik 1 dari 100 Trisomi 21 1 dari 700 Trisomi 18 1 dari 3. Open navigation menu. Ekstra kromosom 21 Kelainan kromosom yang paling banyak dimasyarakat adalah Sindroma Down yang mempunyai kromosom 47 dengan kelebihan kromosom 21. Fatimah Khurniawanty. kelainan kromosom saat pembuahan terjadi, dan karena faktor usia ibu, dimana kehamilan dengan usia ibu di atas 30 tahun beresiko melahirkan anak dengan Down Syndrom. Tanda koma 5. Data menyatakan bahwa diperkirakan 1. Sindrom Jacob adalah suatu kelainan genetik di mana seseorang memiliki 47 kromosom pada tubuhnya. Mendeskripsikan struktur dan fungsi sistem reproduksi pada manusia, kelainan dan penyakit pada sistem reproduksi dan penerapan pola hidup yang menunjang kesehatan. The book covers various aspects of the syndrome, such as diagnosis, treatment, education, and social support. Kelainan Kromosom Kelainan kromosom adalah semcam deviasi dari (1) jumlah kromosom diploid normal, yaitu 46 atau (2) morfologi kromosom normal. Mengenal kariotip individu yang mengalami kelainan kromosom B. Pada 66 kasus abortus spontan dilakukan pemeriksaan kariotip; 62/66 ( 93,9% ) kasus abortus spontan menunjukkan abnormalitas; 36/62 dengan trisomi tunggal, 5/62. polidaktiliKELAINAN KROMOSOM. b. Konginental,Deformitas,Kelainan Kromosom. Triploidi terjadi akibat fertilisasi 1 ovum oleh 2 sperma 2. Sebagian besar translokasi kromosom pada neoplasma limfoid memindahkan protoonkogen ke daerah promoter gen reseptor antigen ( gen imunogloblulin atau gen reseptor sel T) Klasifikasi dan diagnosis4,51. Bagikan dokumen Ini. Kariotipe dapat digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. TAHUN AJARAN 2015-2016. Darul Hikmah. Scribd adalah situs bacaan dan penerbitan sosial terbesar di dunia. Kelainan trisomi ada beberapa macam. II. sedang organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid, misalnya: triploid (3n kromosom): tetraploid (4n. Sepasang kromosom homolog yang telah bereplikasi, berbentuk telosentrik dan membawa gen B dan b ! SOAL PEMBELAHAN SEL 1. Pada beberapa kasus sekitar 20 – 40% dari wanita dengan gejala sindrom turner ter- dapat gambaran 46-XX dengan satu X tidak normal atau dengan tipe mosaic XO/XX. Laporan Genetika : Analisis Kromosom Manusia. Kemungkinan terulang mendapatkan anak Sindrom Down 91 2. M, G3P2A0, 38 tahun, gravid 28 minggu ke RSUD Jendral Ahmad Yani Metro dengan keluhanContoh kelainan kromosom pada kromosom 9 Misalnya translokasi lengan panjang q34 kromosom 9 dengan kromosom 22 yang membentuk BCR-ABL,. Informasi ini secara eksplisit dapat dijumpai dalam Al Quran yang artinya: 36. Salah satu gen yang hilang yaitu TERT yang pentin dalam menjaga telomere kromosom tetap ada ditempat. Faktor penyebab lain adalah: endogen, faktor biologis, radiasi dan autoimun. Terapi kromosom dengan pembungkaman kelebihan gen pada kromosom 21 89 Bab IX. 1,2 Hal ini dikarenakan adanya gagguan pembelahan kromosom yang disebut non-disjungsi atau aneuploidi. Kondisi ini tidak dapat dicegah karena merupakan kelainan genetik, namun dapat dideteksi lebih awal sebelum anak lahir. Sindrom Turner merupakan syarat kelainan kromosom yang memengaruhi perkembangan wanita saat 1 berasal kromosom X absen ataupun rusak parsial. gen berjumlah dua buah (sepasang). Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom maupun mutasi gen dominan maupun gen resesif pada autosom maupun kromosom seks. English (selected) Español; Português;KROMOSOM DAN DETEKSI ABNORMALITAS GENETIK TERNAK RUMINANSIA LOKAL Ciptadi,G. Definisi kelainan kongenital. Unduh sekarang. Secara general, kelainan kromosom terbagi menjadi dua kategori: 1. Kombinasi kromosom di dalam sel unik pada setiap orang dan ini menentukan perkembangan masing-masing orang. txt) or read online for free. Kelainan pada kromosom seks terjadi ketika ada sel-sel yang tidak mendapat kromosom seks, sementara yang lain memiliki 2 kromosom seks pada saat pembelahan. 3 Patofisiologi Terdapat 2 jenis kelainan kromosom yaitu kelainan jumlah dan kelainan struktur. D-III KEBIDANAN A PENGERTIAN KROMOSOM. 1 appearance of structures. Praktikum ini dilakukan dengan metode kariotiping yaitu metode. linkage SLE pada kromosom 1. Modul ini menjelaskan definisi, jenis, penyebab, dan dampak mutasi, serta contoh-contoh kasus mutasi yang terjadi di alam. a. Pasien membutuhkan transfusi darah sejak tahun pertama pertumbuhan pada rentang usia 6-24 bulan dan kontinyu sampai seumur hidupnya. Faktor herediter ditentukan dengan intensitas dan kecepatan dalam pembelahan sel telur, tingkat sensitivitas jaringan terhadap rangsangan, umur pubertas, dan berhentinya pertumbuhan tulang. Mutasi kromosom I. (d). Si, M. Kariotipe, Barr Body, Drum stick. Sindrom Turner merupakan kelainan kromosom seks paling umum yang terkait pada fenotip perempuan dan merupakan hasil dari kehilangan atau kelainan pada kromosom X yang kedua (Meenakshi dkk. Dalam keadaan normal kromosom 46 buah dalam. docx. Adanya perubahan pada. Penyakit akibat kelainan genetik dapat diturunkan apabila kelainan tersebut terjadi pada kromosom kelamin. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada seluruh kromosom , diberi akhiran ploidi Mis;. PENYEBAB KELAINAN KROMOSOM Diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, Terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi. Bentuk kromosom, struktur kromosom, serta evolusi kromosom, menjadi dasar ilmu sitogenetika. Hemoglobin darah sangat kurang b. 16 hukum Mendel tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai. com-makalah-kelainan-genetika. KELAINAN HEREDITER DAN KONGENITAL. Kelainan Kromosom dalam Jumlah Kelainan Kromosom dalam Struktur Penyebab Kelainan Kromosom *Umur ibu lanjut *Gen predisposisi Nondisjunction *Penyakit auto imun *Radiasi *Virus *Kromosom abnormal Kelainan kromosom numerik Jumlah kromosom yang tepat merupakan. Dalam keadaan normal kromosom 46 buah dalam. 000. 500 bayi wanita di seluruh dunia, namun tak jarang juga bayi dengan sindrom ini mangkat sebelum lahir. b. Kelainan kromosom yang balanced biasanya tidak memiliki efek terhadap fenotip sehingga tidak muncul tampilan dismorfik pada siswa, namun kelainan kromosom autosom yang unbalanced dapat (PDF) Karakteristik Dismorfologi Dan Analisis Kelainan Kromosom Pada Siswa Retardasi Mental DI SLB C/C1 Widya Bhakti Semarang | Fitrinilla Alresna - Academia. Jun 26, 2021 · Sindrom Turner merupakan kelainan kromosom seks paling umum yang terkait pada fenotip perempuan dan merupakan hasil dari kehilangan atau kelainan pada kromosom X yang kedua (Meenakshi dkk. Kelainan ini ditemukan J. Umumnya dapat hidup mandiri. Nama : 1. Download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd. Kromosom pada sel prokariotik hanya memiliki satu kromosom dan tidak terletak di dalam inti sel. Gender Identity : perasaan seseorang (pria / wanita) atau sebaliknya 4. Ciri-ciri. Kondisi ini terjadi akibat kelainan perkembangan organ kelamin saat bayi masih di dalam kandungan. Sindrom Klinefelter ( KS ), juga dikenal sebagai 47,XXY atau sindrom XXY, adalah sekumpulan gejala ( sindrom) yang disebabkan oleh dua atau lebih kromosom X pada laki-laki. Artaria. 5) Akibat premeturitas, termasuk dalam retardasi mental yang berhubungan dengan keadaan bayi yang pada saat lahir berat badannya kurang dari 2500Download Free PDF. Contoh: 47,xy,+21 adalah hasil Kariotipe, Barr Body, Drum stick. Kariotipe II perempuan normal secara genetik memiliki dua kromosom X, (46,XX). Bentuk ini merupakaan kelainan mukokutan dengan gejala sistemik dari ringan sampai sedang. pdf. Kromosom ekstra, hilang atau tidak normal dapat menjelaskan masalah pada pertumbuhan dan perkembangan. Kelainan ini mungkin mengenai. Masalah kesuburan/fertilitas. 5 Kariotipe Penderita Kelainan Akibat Mutasi Kromosom. 64 trisomi 21, sindroma turner dan sindrom-sindrom lain seperti Prader-Willi, Fetal alcohol, Russel-Silver, Noonan dan yang lainnya. Microdeletion Microdeletion Cri-du-chat syndrome Wolf-Hirschhorn, 4p36 Williams, 7q11. D. 000 gen. Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom maupun mutasi gen dominan maupun gen resesif pada autosom maupun kromosom seks. I. Penderita sindrom down mempunyai tambahan kromosom pada kromosom 21. A. PENGERTIAN KELAINAN HEREDITER. Praktikum analisis kromosom manusia bertujuan untuk dapat. Pd. 2. com - Sindrom Jacob atau sindrom XYY adalah kondisi genetik ketika seorang pria memiliki salinan ekstra kromosom Y di setiap selnya (XYY). 1 Buk Herwati. dari 8 KELAINAN KROMOSOM A. 2) Faktor Lingkungan. Kelainan kromosom ini umumnya terjadi pada saat pembuahan, yaitu pada saat sperma ayah bertemu dengan sel telur ibu. pdf. Mutasi gen tunggal, terjadi pada 6% anak dengan kelainan bawaan, 2). Trisomi ini mengakibatkan jumlah autosom pada penderita syndrom down kelebihan satu yaitu menjadi 45, padahal normalnya jumlah autosom manusia hanyalah 44. Pasangan gen tersebut dinamakan alel. Aneuploidi, terjadi perubahan pada sebagianSindrom Turner atau Turner syndrome adalah kelainan genetik yang terkait dengan cacat kromosom. Sindrom patau Kelainan lain yang disebabkan oleh mutasi gen yang tidak sempurna adalah Sindrom Patau atau Trisomy 13. COVID 19 ULY. Kromosom X merujuk pada kromosom seks. Kromosom merupakan paket DNA terorganisir yang ditemukan dalam inti sel. Kemampuan etidium bromida untuk berinterkalasi memiliki potensi berbahaya bagi makhluk hidup. Contoh penyakit akibat kelainan kromosom adalah sindrom. pdf ) Dari pendapat tersebut diatas dapat penulis simpulkan bahwa down syndrome adalah anak yang memiliki kelebihan kromosom sehingga intelektual dibawah rata-rata dan memiliki kelainan fisik. 4. 10 b) Infeksi kehamilan Infeksi saat kehamilan dapat mengakibatkan cacat pada janin. Pada Tabel 1 di bawah ini ditunjukkan kelainan kromosom yang paling sering ditemukan. DAN KELAINAN KROMOSOM tgl 27 juli 2019. Jelaskan secara singkat hubungan kromosom – gen – DNA , dalam perannya sebagai materi genetik! 9. Sebab-sebab kelainan kongenital. 2 % dari fetus sebelum dilahirkan,1 % merupakan pasien dengan sindrom down, 10 % pasien dengan sindrom klinefelter, dan lebih dari 30 % berupa kelainan sindrom. MUTASI GEN DAN MUTASI KROMOSOM. Perubahan dalam struktur. Sindrom Klinefelter yang memiliki 47 kromosom akibat kelebihan kromosom seks (47, XXY atau 22AA+XXY). Kromosom sel somatic wanita normal, terdiri atas… A. Perubahan ini dapat menyebabkan perubahan ciri secara turun – temurun (diwariskan) pada keturunan. Nov 3, 2022 · Kelainan Kromosom: Pengertian, Penyebab, Faktor Risiko, dan Penanganannya- Carevo. Gangguan bicara dan bahasa adalah salah satu penyebab gangguanPPT, PDF, TXT atau baca online dari Scribd. Prosentasi sebab-sebab kelainan kongenital dapat dilihat pada Tabel 4. BAB II TINJAUAN PUSTAKA A. Gen yang dibawa pada kromosom menentukan bagaimana bayi akan tumbuh, seperti apa dia nantinya, bahkan. Skrining pada kehamilan dengan risiko kelainan genetik 98 4. Sindrom Down (DS) adalah kelainan kromosom yang paling umum di antara bayi hidup lahir (1,2). Kecuali sindrom Turner, umumnya berfenotip normal. Notasi hasil pemeriksaan kromosom dituliskan dengan menyebutkan jumlah kromosom secara keseluruhan, diikuti notasi kromosom sex, dan diakhiri dengan bentuk kelainan kromosom yang ada. Kromosom inilah yang merupakan pembawa sifat keturunan. Flag for inappropriate content. Genetic disorder is a disease caused by abnormalities in the DNA of an individual. Hasil analisis tersebut mampu memberikan efek bagi kemampuan manusia untuk memprediksikan keadaan individu yang akan lahir. Gen buta warna terkait dengan dengan. Hemoglobin darah mudah pecah c. KASUS Kasus I Ny. KELAINAN HEREDITER pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan. Pembahasan : Down syndrome merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21), Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi. 1. F. Tutor : Drg. close menu. Pratika Yuhyi Hernanda. Yovica Kusuma. Menurut para ahli, pada umumnya manusia normal memiliki total 46 kromosom yang diwariskan oleh ayah dan ibu. Kromosom diketahui menjadi tempat utama dari materi genetik yaitu sifat DNA dan RNA. Kromosom manusia terdiri dari 23 pasang kromosom tubuh dan 2 kromosom yang menentukan jenis kelamin pada kondisi normal. Hal ini mengindikasikan terdapat 1 alel gen talasemia yang diturunkan oleh masing-masing pewaris sifat. Terbentuknya kromosom Philadephia yang mengkode protein onkogenik P210BCR-ABL akan menginduksi inisasi proses fosforilasi, aktivasi dan disregulasi transduksi sinyal intraselular yang berperan dalam regulasi pertumbuhan dan. 2 DiGeorge, 22q11. Wrap Up s1 Blok Bm1 (Fix) Wrap Up s1. Wanita hamil pada usia lanjut. Gambar Gambar 8. , 2014). Anomali. oleh : kelainan kromosom, infeksi janin kronik (inklusi sitomegali, rubella bawaan, gawat janin, dan kehamilan kembar). Scribd adalah situs bacaan dan penerbitan sosial terbesar di dunia. Scribd adalah situs bacaan dan penerbitan sosial terbesar di dunia. 000-12. atau gonosom adalah sebagai berikut: Langdon Down pada tahun 1866 dengan ciri-ciri. Anak perempuan yang menderita sindrom Turner mengalami kehilangan atau abnormalitas struktur pada salah satu kromosom X. Unduh sebagai DOCX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd. Kromosom: Pengertian, Struktur, Kelainan. Analisis kromosom berpita dilakukan di mikroskop oleh spesialis. txt) or view presentation slides online.